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认真聆听每一个声音
“夫妻两都耳聋，孩子一定都耳聋吗？”
“夫妻两听力都正常，为什么我们的小孩是耳聋？”
“为什么从我小孩的结果可以百分百确定家族其他有些成员是相关携带者？”
“邻居家小孩也打了同样的针，为什么只有我家小孩耳聋？”
“……”
这些是许多人都会疑惑的，尤其是聋儿家长。
研究显示，许多耳聋的发生与遗传因素有关，通过耳聋基因筛查，能够提前发现新生儿是否是先天性、迟发性或药物性耳聋高危个体，并可针对性进行健康干预，避免、延缓耳聋发生。
为提高出生人口素质，降低全区出生缺陷发生率，娄星区人民医院（妇幼保健院）通过政府提供基本公共服务的方式开展新生儿遗传性耳聋基因筛查，服务内容包括新生儿遗传性耳聋基因科普宣教、优生咨询、标本采集和递送、辖区内初筛阳性新生儿的转诊追踪随访管理、质量控制、督查指导等，建立和完善新生儿耳聋缺陷的防治体系和运行机制，做到应查尽查，能查必查，减少耳聋出生缺陷。
娄星区人民医院（妇幼保健院）儿保科主任、副主任医师梁霞辉介绍：耳聋基因筛查是2023年娄底市政府民生实事项目，为全力推进新生儿耳聋基因筛查，娄星区成立了区级筛查领导小组，拟定筛查实施方案，以娄星区人民医院（妇幼保健院）为龙头，以村（社区）卫生服务中心为枢纽，各个医疗机构为基础的耳聋基因服务体系，较好地实现了耳聋基因筛查、诊断、治疗、随访、管理等服务无缝对接。我们医院会对出生3天的新生儿采集一滴足跟血，采用先进的基因检测技术，准确做出病因分析，针对不同情况，筛查后分别告知家长尽早安装助听器或植入人工耳蜗、提醒家长并发放药物使用指南卡、给予生活建议，进而避免孩子因聋致哑、“一针致聋”、因脑部震荡致聋等情况发生。
儿保科护士长谭妙说，筛查项目开展以来，起到了良好的效果。2023年1月1日至5月30日，娄星区共完成新生儿耳聋基因筛查3757例，完成率63.68%。筛查出遗传性耳聋基因异常人数92例，其中杂合突变77例，多个位点突变2例，药物性耳聋13例，新生儿耳聋基因异常比例为2.44%。
为了更好的普及耳聋基因筛查，医院将加大宣传力度，建立档案跟踪随访，引导耳聋基因突变携带者进行听力学检测和诊断等，根据具体情况作出早期干预措施，减少听力障碍发生，实现“早发现、早诊断、早干预”，达到有效预防出生缺陷的目标，减轻家庭和社会负担，促进社会和谐发展。
遗传性耳聋基因筛查科普知识
一.为什么要做耳聋基因检测？
新生儿听力障碍是我国最常见的出生缺陷之一，给家庭和社会造成沉重负担。中国现有听力残疾人中约有60%以上聋人是基因突变导致的遗传性耳聋，并且以每年3-6万新生儿耳聋的速度在不断增长。
二.什么是遗传性耳聋基因检测？
遗传性耳聋基因检测是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员对明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。
三.遗传性耳聋疾病分类：
先天性遗传性耳聋（GJB2）
“隐形杀手”基因，是常染色体隐性遗传，耳聋患者占约50%，由该基因突变引起；由于遗传因素，出生后即已出现耳聋。
SLC26A4
“一巴掌致聋”基因，又称PPS基因，在我国约96%的前庭水管扩大患者由SLC26A4基因突变致病。
药物性遗传性耳聋（线粒体12SrDNA）
该基因是母系遗传基因，“一针致聋”基因在中国耳聋人群中检出率达1.87%；出生时听力正常，但由于线粒体基因突变，一旦使用氨基糖苷类药物会导致耳聋。
迟发性遗传性耳聋（GJB3）
“迟发性高频聋”的基因来自于父母，再生育患儿的风险高达25%；基因已突变宝宝，出生时听力正常，而后因基因突变突然不可逆转听力下降；出生时听力损失不明显而容易被常规听力筛查漏检。
四.耳聋基因检测的意义：
01
预防遗传性聋的发生，避免聋儿出生，提高人口素质。
02
指导患者及其亲属用药和生活注意事项，避免迟发性耳聋发生。
03
明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。
04
预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子耳蜗移植效果好。
05
对已生育聋儿的家庭，进行再次生育的指导。
五.耳聋基因检查的适应人群：
01
各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋。
02
病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核。
03
家族中有不明原因或者明确遗传性耳聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者。
04
已生育一耳聋后代，计划再次生育的夫妇，做产前聋病基因诊断之前。
05
男女一方为耳聋患者，在结婚或生育前，预估生育聋儿的风险。
06
正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估。
